Maladie de GaucherMaladie de Gaucher
Peu commune
Rareté : Peu commune
Un sujet un peu plus connu que la moyenne, lu et traduit au-delà de son pays.
La rareté suit la notoriété de l’article : ses lectures sur Wikipédia en français et en anglais sur un an, et le nombre de langues dans lesquelles il existe.
Ce qu’il faut savoir
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Ce qu’en dit Wikipédia
La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente dans l'ethnie Ashkénaze, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse.
Extrait de l’article « Maladie de Gaucher » de Wikipédia, sous licence CC BY-SA 4.0. Lire l’article sur Wikipédia
Image : Auteur inconnu, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons.
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