Maladie de FabryMaladie de Fabry
Peu commune
Rareté : Peu commune
Un sujet un peu plus connu que la moyenne, lu et traduit au-delà de son pays.
La rareté suit la notoriété de l’article : ses lectures sur Wikipédia en français et en anglais sur un an, et le nombre de langues dans lesquelles il existe.
Ce qu’il faut savoir
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Ce qu’en dit Wikipédia
La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules.
Extrait de l’article « Maladie de Fabry » de Wikipédia, sous licence CC BY-SA 4.0. Lire l’article sur Wikipédia
Image : The original uploader was ProteinBoxBot at English Wikipedia., Public domain, via Wikimedia Commons.
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